Наследование заболевания представлено на схеме родословной больного гемофилией в шестом поколении.

Схема наследования гемофилии.

Дочери больного гемофилией являются носительницами (кондукторы) гена гемофилии. Каждая из дочерей с вероятностью 1:4 может родить сына, больного гемофилией. У женщины-кондуктора гемофилия будет у 50 % ее сыновей. Сыновья больного гемофилией здоровы и не передают болезнь детям. 50 % дочерей женщины-кондуктора также будут носительницами гена заболевания. Истинная гемофилия у женщин может быть в случае, если отец болен гемофилией, а мать — носительница гемофильного гена.

Гемофилия относится к коагулопатиям с наследственным нарушением гемостаза, для которого характерна изолированная недостаточность одного какого-либо фактора свертывания крови. Концентрация факторов VIII и IХ в плазме крови невелика, но при отсутствии одного из них свертывание крови в первую его фазу нарушается вследствие недостаточного образования кровяного тромбопластина. В отличие от гемофилии А и В гемофилия С наследуется по аутосомному типу, вследствие чего болеют лица обоего пола.