При разных вариантах тромбоцитопатий тяжесть заболевания варьирует от небольших кожных геморрагий, возникающих под воздействием «трущей» тело одежды или энергичного давления на конечность, и необильных носовых кровотечений до распространенной кожной пурпуры и обильных кровотечений — носовых, маточных, желудочно-кишечных, почечных. У больных детей с наследственными тромбоцитопатиями кровоточивость усиливается при инфекциях, приеме лекарственных препаратов. Время появления первых признаков повышенной кровоточивости различное, но чаще это ранний или дошкольный возраст. Весной и зимой кровоточивость более выраженная.

Окончательный диагноз устанавливают при лабораторном исследовании свойств тромбоцитов (их адгезивной способности, агрегационной активности), оценке «реакции высвобождения» на тромбоагрегатограмме.