Фенилкетонурия IIМатериалы интернам студентам и врачам / Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ) / Этиология, патогенез / Фенилкетонурия II
Впервые атипичная ФКУ была описана I. Smith в 1974 г. S. Kaufman et al. В 1975 г. обнаружили дефицит дигидроптеридинредуктазы при этом состоянии.
Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Генный дефект локализуется в коротком плече 4 хромосомы, участке 4р15.3. В результате недостаточности дигидроптеридинредуктазы нарушается восстановление активной формы тетрагидробиоптерина, участвующего в качестве кофактора в гидроксилировании фенилаланина, тирозина и триптофана. Вследствие этого развиваются метаболические блоки на путях превращения фенилаланина в тирозин, а также образования предшественников нейромедиаторов катехоламинового и серотонинового ряда L-дофы и 5-окситриптофана, что подтверждается резким снижением содержания в тканях и жидкостях больного организма (в том числе в мозге и цереброспинальной жидкости) их конечных продуктов - гомованилиновой и 5-оксиндолуксусной кислот.
Существенным для патогенеза заболевания является снижение уровня фолатов в сыворотке крови, эритроцитах и цереброспинальной жидкости. Это объясняется тесной взаимосвязью обмена фолатов и биоптерина, в частности участием дигидроптеринредуктазы в метаболизме тетрагидрофолиевой кислоты.
Смотрите также
Отравление ядовитыми лекарственными растениями среди детей
Лекарственные растения известны человеку с давних времен. Еще на заре
человечества предки людей распознавали съедобные, лекарственные и ядовитые
растения. По мере накопления сведений о свойс ...
Экспериментальное моделирование воспаления
Воспаление
является важной проблемой и предметом изучения всех отраслей медицины. Отличие
заключается лишь в методах исследования. Например, врач-терапевт наблюдает
течение воспаления легких (пнев ...
Гноеродный стрептококк
Str. pyogenes вызывает у животных абсцессы, артриты, флегмоны, эндометриты, а также
септицемию. Возникновению гнойных процессов способствуют пониженная
сопротивляемость организма, несвоевременная х ...