Фенилкетонурия IIIМатериалы интернам студентам и врачам / Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ) / Этиология, патогенез / Фенилкетонурия III
Этот вариант болезни впервые описан S. Kaufman et al. в 1978 г. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и связано с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптерин синтазы, участвующей в процессе синтеза тетрагидробиоптерина из дигидронеоптерин трифосфата. Ключевую роль в патогенезе играет дефицит тетрагидробиоптерина. Развивающиеся при этом расстройства сходны с нарушениями, наблюдаемыми при ФКУ II.
Смотрите также
Профилактика.
Лечебные мероприятия при мочекаменной болезни должны
заключаться не только в удалении камня, но и в проведении необходимого
профилактического лечения с целью предотвращения рецидивного камнеобразова ...
Скрининг
Клинический полиморфизм
отклонения от классической картины, возможность проведения эффективного лечения
при своевременной диагностике, диктует необходимость проведения скрининга.
Целью скрининга я ...