Фенилкетонурия IIIМатериалы интернам студентам и врачам / Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ) / Этиология, патогенез / Фенилкетонурия III
Этот вариант болезни впервые описан S. Kaufman et al. в 1978 г. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и связано с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптерин синтазы, участвующей в процессе синтеза тетрагидробиоптерина из дигидронеоптерин трифосфата. Ключевую роль в патогенезе играет дефицит тетрагидробиоптерина. Развивающиеся при этом расстройства сходны с нарушениями, наблюдаемыми при ФКУ II.
Смотрите также
Очаговый турбекулез легких
Очаговый туберкулез - это
такая форма заболевания, которая характеризуется ограниченной протяженностью
воспалительного процесса в легких с преобладанием продуктивного характера
воспаления ...
Атипичные формы хронического остеомиелита
Второй
разновидностью хронического остеомиелита является его первично-хроническая
форма, характеризующаяся вялым течением с начала болезни. Причиной развития этой
формы считается низкая вирулентнос ...
Отчет о практике в женской консультации
Женская
консультация г. Тобольска входит в состав ЦРБ им. В.А.Филонова и оказывает
амбулаторную акушерско-гинекологическую помощь женщинам г. Тобольска, а также
пос. Защитино, пос. Жуковка, ...