Фенилкетонурия IIIМатериалы интернам студентам и врачам / Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ) / Этиология, патогенез / Фенилкетонурия III
Этот вариант болезни впервые описан S. Kaufman et al. в 1978 г. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и связано с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптерин синтазы, участвующей в процессе синтеза тетрагидробиоптерина из дигидронеоптерин трифосфата. Ключевую роль в патогенезе играет дефицит тетрагидробиоптерина. Развивающиеся при этом расстройства сходны с нарушениями, наблюдаемыми при ФКУ II.
Смотрите также
Заключение
Целью данной работы было рассмотреть те ядовитые лекарственные растения, которые,
кроме пользы, могут нести опасность для детей. Эти растения содержат сильнодействующие
ядовитые вещества, алкалоиды, ...
Этиология
Любой повреждающий агент, который по силе и
длительности превосходит адаптационные возможности ткани, может вызвать воспаление.
Все флогогенные факторы принято делить на внешние и внутренние (эндог ...
Мышцы головы и шеи
Мышцы
головы, mm. capitis, делят на две группы - мимические и жевательные.
Мимические
мышцы, или мышцы лица, располагаются под кожей и в отличие от других скелетных
мышц лишены фасций. ...