Фенилкетонурия IIIМатериалы интернам студентам и врачам / Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ) / Этиология, патогенез / Фенилкетонурия III
Этот вариант болезни впервые описан S. Kaufman et al. в 1978 г. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и связано с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптерин синтазы, участвующей в процессе синтеза тетрагидробиоптерина из дигидронеоптерин трифосфата. Ключевую роль в патогенезе играет дефицит тетрагидробиоптерина. Развивающиеся при этом расстройства сходны с нарушениями, наблюдаемыми при ФКУ II.
Смотрите также
Планирование семьи как часть подростковой медицины
Понятие
«планирование семьи» действительно не может считаться удачным, однако замена
его, например, на «управление деторождением», затруднительна. Вокруг этого
понятия происходят споры, возникают н ...
Некоторые особенности физиологии и патологии надпочечников у детей.
У детей раннего, дошкольного и младшего
школьного возраста экскреция 17-оксикортикостероидов
(см.), отражающих секрецию
гидрокортизона корковым веществом
Н., пони- жена по сравнению со
взрослыми. ...
Острая кишечная непроходимость
Острая кишечная непроходимость (ОКН) – это синдром,
характеризующийся нарушением пассажа кишечного содержимого в направлении
от желудка к прямой кишке. Кишечная непроходимос ...