Фенилкетонурия IIIМатериалы интернам студентам и врачам / Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ) / Этиология, патогенез / Фенилкетонурия III
Этот вариант болезни впервые описан S. Kaufman et al. в 1978 г. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и связано с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптерин синтазы, участвующей в процессе синтеза тетрагидробиоптерина из дигидронеоптерин трифосфата. Ключевую роль в патогенезе играет дефицит тетрагидробиоптерина. Развивающиеся при этом расстройства сходны с нарушениями, наблюдаемыми при ФКУ II.
Смотрите также
Острый холецистит
Острый холецистит – воспалительный процесс во
внепеченочных путях с преимущественным поражением желчного пузыря, при
котором происходит нарушение нервной регуляции деятельно ...
Отчет о работе медицинской сестры процедурного кабинета
Я, Юнг Юлия
Юрьевна в 1995 году закончила Салехардское медицинское училище по специальности
«сестринское дело».
После
окончания медицинского училища работала медицинской сестрой ...
Вывод
На фоне
резкого снижения рождаемости, стремительного роста общей смертности населения,
сокращения средней продолжительности предстоящей жизни в стране отмечается
прогрессивное ухудшение качества зд ...