Фенилкетонурия IIIМатериалы интернам студентам и врачам / Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ) / Этиология, патогенез / Фенилкетонурия III
Этот вариант болезни впервые описан S. Kaufman et al. в 1978 г. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и связано с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптерин синтазы, участвующей в процессе синтеза тетрагидробиоптерина из дигидронеоптерин трифосфата. Ключевую роль в патогенезе играет дефицит тетрагидробиоптерина. Развивающиеся при этом расстройства сходны с нарушениями, наблюдаемыми при ФКУ II.
Смотрите также
Правила выбора косметики
В результате специальных
исследований установлено, что внешний вид и запах являются определяющими при
выборе косметики. Однако, для цивилизованного потребителя не менее важным
является направленнос ...
Виды покрытий очковых линз
Различные покрытия очковых линз (просветляющие,
упрочняющие и др.) очень широко применяются в очковой оптике ведущими фирмами.
...
Парадоксы старения
Нет человека, который не задумывался бы о
старости, о смерти. Это вечная тема для размышлений и лучших умов человечества,
и самых обычных людей. Ученые пытаются найти универсальные причины м ...