Фенилкетонурия IIIМатериалы интернам студентам и врачам / Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ) / Этиология, патогенез / Фенилкетонурия III
Этот вариант болезни впервые описан S. Kaufman et al. в 1978 г. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и связано с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптерин синтазы, участвующей в процессе синтеза тетрагидробиоптерина из дигидронеоптерин трифосфата. Ключевую роль в патогенезе играет дефицит тетрагидробиоптерина. Развивающиеся при этом расстройства сходны с нарушениями, наблюдаемыми при ФКУ II.
Смотрите также
Ядовитые растения, их общая характеристика и опасность для детей
Ядовитые лечебные растения могут стать причиной острых и хронических
отравлений, которые составляют около 5 % от общего количества отравлений. Отравления
ядовитыми лекарственными растениями возможн ...
Характеристики качества жизни
Исследование Logiq
проводилось с целью сравнения качества жизни (НR - QOL) больных гипертензией
при лечении фелодипин/метопрололом и эналаприлом. Данные эффективности
препаратов опубликованы в отде ...
Лечение
Комплексное лечение больных мочекаменной болезнью должно
преследовать следующие цели: купировать боль и особенно приступ почечной
колики, способствовать отхождению небольших камней, удалить камни, к ...