Фенилкетонурия IIIМатериалы интернам студентам и врачам / Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ) / Этиология, патогенез / Фенилкетонурия III
Этот вариант болезни впервые описан S. Kaufman et al. в 1978 г. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и связано с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптерин синтазы, участвующей в процессе синтеза тетрагидробиоптерина из дигидронеоптерин трифосфата. Ключевую роль в патогенезе играет дефицит тетрагидробиоптерина. Развивающиеся при этом расстройства сходны с нарушениями, наблюдаемыми при ФКУ II.
Смотрите также
Хронический остеомиелит. Абсцесс Броди
По
современным представлениям, хронический остеомиелит целесообразно подразделять
на три обособленные формы. Первая — это вторичный хронический остеомиелит,
возникающий как следствие перенесенного ...
Движение - это жизнь и здоровье
Темп современной жизни очень высок, каждому
подростку многое хочется узнать, всему научиться. В школьной программе появились
новые предметы: экология, психология, информатика и вычислительна ...
Геморрагический диатез
Выделяют
три группы геморрагических диатезов:
1)
коагулопатии
(гемофилия) ...