Фенилкетонурия IIIМатериалы интернам студентам и врачам / Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ) / Этиология, патогенез / Фенилкетонурия III
Этот вариант болезни впервые описан S. Kaufman et al. в 1978 г. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и связано с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптерин синтазы, участвующей в процессе синтеза тетрагидробиоптерина из дигидронеоптерин трифосфата. Ключевую роль в патогенезе играет дефицит тетрагидробиоптерина. Развивающиеся при этом расстройства сходны с нарушениями, наблюдаемыми при ФКУ II.
Смотрите также
Отравляющие вещества общеядовитого действия
Высокая токсичность синильной кислоты побудила
французов применить ее в 1916г. в качестве ОВ под названием Forestite.
Французский фармаколог Маженьдье обратил внимание на исключительную ядов ...
Фармакоэкономические характеристики
Ретроспективный
фармакоэкономический анализ, проведенный в Швеции, (см. показатели
эффективности в табл. 6) показал, что для лечения легкой и средней формы эссенциальной
гипертензии фелодипин/метоп ...
Симптоматика
Клинические проявления заболевания зависят прежде всего от
локализации камня и определяются наличием или отсутствием нарушения оттока мочи
из почки и инфекции мочевых путей. В начале заболевания при ...