Фенилкетонурия IIIМатериалы интернам студентам и врачам / Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ) / Этиология, патогенез / Фенилкетонурия III
Этот вариант болезни впервые описан S. Kaufman et al. в 1978 г. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и связано с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптерин синтазы, участвующей в процессе синтеза тетрагидробиоптерина из дигидронеоптерин трифосфата. Ключевую роль в патогенезе играет дефицит тетрагидробиоптерина. Развивающиеся при этом расстройства сходны с нарушениями, наблюдаемыми при ФКУ II.
Смотрите также
Зарядка фараонов
Вы уже привыкли к тому, что рано
утром голос диктора радио бодро призывает к выполнению физзарядки. Однако
далеко не все спешат ее делать. Многим надоели привычные комплексы упражнений,
не вызывающ ...
Заболевания глаз. Миопия
В структуре неинфекционных заболеваний
желудочно- кишечного тракта у детей определенное место занимают
гастроинтестинальные поражения аллергического генеза, так как пищеварительный
тракт я ...