Другие варианты ФКУМатериалы интернам студентам и врачам / Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ) / Этиология, патогенез / Другие варианты ФКУ
В последние годы стали известны другие формы атипичной ФКУ, связанные с дефицитом тетрагидробиоптерина.
Недостаточность гуанозин 5-трифосфат циклогидролазы (S. Kaufman et al., 1987) описана по крайней мере у пяти больных. Этот фермент катализирует первую ступень синтеза тетрагидробиоптерина и при его дефиците в моче обнаруживается крайне низкая концентрация всех птеринов.
N. Blau и соавторы (1989) сообщили о новом варианте атипичной ФКУ - примаптеринурии - у двух детей с легкой гиперфенилаланинемией. Энзиматический дефект пока не известен. В моче обнаруживается в больших количествах продукт изомеризации биоптерина-7 - изобиоптерин (примаптерин) и некоторые другие его производные. Соотношение неоптерин/биоптерин у больных значительно повышено. Нагрузка тетрагидробиоптерином нормализует концентрацию фенилаланина в сыворотке и уровень неоптерина в моче, резко повышает экскрецию биоптерина и примаптерина. Отличием от других атипичных форм ФКУ является нормальная концентрация в цереброспинальной жидкости нейромедиаторных метаболитов - гомованилиновой и 5-оксииндолуксусной кислот.
Смотрите также
Спонтанный пневмоторакс
В норме плевральная полость
представлена щелью шириной в несколько микрометров и содержит 2—3 мл
транссудата. Давление в ней при вдохе на 5—9 мм рт. ст., а при выдохе— на 3—4
мм рт. ст. ниже атмос ...
Отравления тяжелыми металлами на производстве
Тяжелые металлы относятся к
приоритетным загрязняющим веществам, наблюдения за которыми обязательны во всех
средах.
Термин тяжелые металлы,
характеризующий широкую группу загрязняющих в ...
Приложение (таблицы и иллюстрации)
Рис 1. Секреция глюкортикоидов и их
действие
Рис. 4. Микропрепарат надпочечника мужчины:
(утолщение мышечного слоя, так называемые мышечные в ...