В процессе изучения ФКУ было обращено внимание на высокую частоту умственной отсталости среди потомства женщин, страдающих ФКУ и не полу­чающих диету в зрелом возрасте. Это состояние получило наименование мате­ринской ФКУ. Патогенез патологии мало изучен, однако предполагается, что он сходен с патогенезом остальных форм ФКУ. Тяжесть поражения плода корре­лирует с уровнем фенилаланина в плазме матери. Причем в связи с накопле­нием этой аминокислоты в плаценте, ее содержание в организме плода оказы­вается выше, чем у матери. Тем не менее прямое токсическое действие фенила­ланина точно не подтверждено. Появление признаков патологии у потом­ства не зависит от наличия или отсутствия умственной отсталости у женщин и не связано с развитием у детей ФКУ. Есть данные, что тяжесть заболевания у больных ФКУ, родившихся от матерей, также страдающих этой болезнью, не отличается от степени поражения их сибсов, не унаследовавших ФКУ.

Схема 1. Пути обмена фенилаланина и его предшественников, и “точки приложения” метаболических дефектов.

гуанозин 5’ трифосфат

моноаптерин

дигидронеоптерин

1

дигидронеоптерин трифосфат

неоптерин

2

6-пировоилтетрагидроптерин

3

фенилаланин

тирозин тетрагидробиоптерин

триптофан

5

птерин

тирозин

5-окситриптофан дигидробиоптерин 7,8-дигидробиоптерин

дофа

дофамин биоптерин

Пояснение к схеме 1.

1.

гуанозин 5’ трифосфат циклогидролаза

2.

6-пирувоилтетрагидроптерин синтаза

3.

сепиаптерин редуктаза

4.

фенилаланин-4-гидроксилаза, тирозингидроксилаза, триптофангидроксилаза

5.

дигидроптеридин редуктаза