Материнская ФКУМатериалы интернам студентам и врачам / Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ) / Этиология, патогенез / Материнская ФКУСтраница 1
В процессе изучения ФКУ было обращено внимание на высокую частоту умственной отсталости среди потомства женщин, страдающих ФКУ и не получающих диету в зрелом возрасте. Это состояние получило наименование материнской ФКУ. Патогенез патологии мало изучен, однако предполагается, что он сходен с патогенезом остальных форм ФКУ. Тяжесть поражения плода коррелирует с уровнем фенилаланина в плазме матери. Причем в связи с накоплением этой аминокислоты в плаценте, ее содержание в организме плода оказывается выше, чем у матери. Тем не менее прямое токсическое действие фенилаланина точно не подтверждено. Появление признаков патологии у потомства не зависит от наличия или отсутствия умственной отсталости у женщин и не связано с развитием у детей ФКУ. Есть данные, что тяжесть заболевания у больных ФКУ, родившихся от матерей, также страдающих этой болезнью, не отличается от степени поражения их сибсов, не унаследовавших ФКУ.
Схема 1. Пути обмена фенилаланина и его предшественников, и “точки приложения” метаболических дефектов.
гуанозин 5’ трифосфат
моноаптерин
дигидронеоптерин
1
дигидронеоптерин трифосфат
неоптерин
2
6-пировоилтетрагидроптерин
3
фенилаланин
тирозин тетрагидробиоптерин
триптофан
4 4 |
5
птерин
тирозин
5-окситриптофан дигидробиоптерин 7,8-дигидробиоптерин
дофа
дофамин биоптерин
Пояснение к схеме 1.
1.
гуанозин 5’ трифосфат циклогидролаза
2.
6-пирувоилтетрагидроптерин синтаза
3.
сепиаптерин редуктаза
4.
фенилаланин-4-гидроксилаза, тирозингидроксилаза, триптофангидроксилаза
5.
дигидроптеридин редуктаза
Смотрите также
Исследовательская работа
Данные о
наблюдении в отделении гинекологии МУЗ «ЦРБ Читинского района» за 2005 - 2007
год
2006 год
2007 год
Количество девочек:
1 гр.( ...
Синдром внезапной смерти
Внезапная смерть — это ненасильственная, неожиданно
наступившая смерть ребенка, главным образом грудного возраста, вызванная
причинами, установить которые не представляется возможным даже после тщат ...
Защитные очки
Защитные очки
предназначены для индивидуальной защиты глаз от воздействия вредных факторов
(пыли, твердых частиц, брызг химически агрессивных жидкостей и расплавленного
металла, разъедающих газов, ...