Мутационный процесс у человекаЗдоровый образ жизни / Мутационный процесс у человека
Мутационный процесс у человека и его роль в наследственной патологии характеризуются следующими показателями. 10% болезней человека определяются патологическими генами либо генами, обусловливающими предрасположенность к наследственным болезням. Сюда не включены некоторые формы злокачественных опухолей, которые возникают в результате соматических мутаций. Около 1% новорожденных заболевают вследствие генных мутаций, из которых часть вновь возникшие.
Мутационный процесс у человека, как и у всех других организмов, ведет к возникновению аллелей, отрицательно влияющих на здоровье. Абсолютное большинство хромосомных мутаций, в конце концов приводит к той или иной форме патологии. В настоящее время открыто более 2000 наследственных болезней человека. Сюда относятся также хромосомные болезни. Другая группа наследственных болезней обусловлена генами, реализация действия которых в той или иной мере зависит от неблагоприятных воздействий среды, например подагра. Отрицательным фактором среды в этом случае является неправильное питание. Существуют болезни с наследственным предрасположением (гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, многие формы злокачественных опухолей).
Наследственные болезни - заболевания, обусловленные изменениями (мутациями), преимущественно хромосомными или генными, соответственно чему условно выделяют хромосомные и собственно наследственные (генные) болезни. К последним относятся, например, гемофилия, дальтонизм, “молекулярные болезни”. В отличие от так называемых врожденных болезней, которые выявляются с рождения, наследственные болезни могут проявиться спустя много лет после рождения. Известно около 2 тыс. наследственных болезней и синдромов, многие являются причиной высокой детской смертности. В профилактике наследственных болезней важную роль играет медико-генетическое консультирование.
Смотрите также
Геморрагический диатез
Выделяют
три группы геморрагических диатезов:
1)
коагулопатии
(гемофилия) ...
Вечерний макияж
Собираясь в гости или в ресторан,
вы должны помнить о том, что в такой ситуации важно не только правильно и
соответствующе одеться. Необходимо помнить и о лице. Вед ...
Терапевтический эффект
Антигипертензивная эффективность
монотерапии фелодипином ЕR
или метопрололом CR/ZOK
хорошо известна. Совместная терапия традиционными таблетками фелодипина и/или
метопролола, принимаемыми дважды в ...