Мутационный процесс у человекаЗдоровый образ жизни / Мутационный процесс у человека
Мутационный процесс у человека и его роль в наследственной патологии характеризуются следующими показателями. 10% болезней человека определяются патологическими генами либо генами, обусловливающими предрасположенность к наследственным болезням. Сюда не включены некоторые формы злокачественных опухолей, которые возникают в результате соматических мутаций. Около 1% новорожденных заболевают вследствие генных мутаций, из которых часть вновь возникшие.
Мутационный процесс у человека, как и у всех других организмов, ведет к возникновению аллелей, отрицательно влияющих на здоровье. Абсолютное большинство хромосомных мутаций, в конце концов приводит к той или иной форме патологии. В настоящее время открыто более 2000 наследственных болезней человека. Сюда относятся также хромосомные болезни. Другая группа наследственных болезней обусловлена генами, реализация действия которых в той или иной мере зависит от неблагоприятных воздействий среды, например подагра. Отрицательным фактором среды в этом случае является неправильное питание. Существуют болезни с наследственным предрасположением (гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, многие формы злокачественных опухолей).
Наследственные болезни - заболевания, обусловленные изменениями (мутациями), преимущественно хромосомными или генными, соответственно чему условно выделяют хромосомные и собственно наследственные (генные) болезни. К последним относятся, например, гемофилия, дальтонизм, “молекулярные болезни”. В отличие от так называемых врожденных болезней, которые выявляются с рождения, наследственные болезни могут проявиться спустя много лет после рождения. Известно около 2 тыс. наследственных болезней и синдромов, многие являются причиной высокой детской смертности. В профилактике наследственных болезней важную роль играет медико-генетическое консультирование.
Смотрите также
Характеристики качества жизни
Исследование Logiq
проводилось с целью сравнения качества жизни (НR - QOL) больных гипертензией
при лечении фелодипин/метопрололом и эналаприлом. Данные эффективности
препаратов опубликованы в отде ...
Симптоматика
Клинические проявления заболевания зависят прежде всего от
локализации камня и определяются наличием или отсутствием нарушения оттока мочи
из почки и инфекции мочевых путей. В начале заболевания при ...
Острый панкреатит
Острый
панкреатит
- ферментативное поражение поджелудочной железы. Этот процесс носит
автокаталитический характер и зачастую заканчивается самоперевариванием органа.
Поражение поджелудочно ...