Заключение
Своевременная диагностика фенилкетонурии позволяет вовремя начать диетотерапию и избежать серьезных последствий для здоровья ребенка и снизить экономические издержки, связанные с социальной реабилитацией при поздней диагностике ФКУ.
Для этого необходимо:
1. Стремиться к 100% охвату скринингом новорожденных детей. Учитывая высокую частоту встречаемости ФКУ, это важное мероприятие для раннего выявления больных детей и предотвращения необратимых изменений.
2. Выявление семей риска и проведение в них медико-генетического консультирования. Семьи риска выявляются по данным скрининга и по обращаемости; последняя зависит от грамотности врачей и уровня информированности населения.
3. Проведение медико-генетического консультирования с использованием ДНК-диагностики, для подтверждения носительства мутации. Использование пренатальной диагностики в семьях риска.
4. Повышение уровня подготовки врачей-педиатров. Для полноценного развития ребенка, необходимо наличие грамотных специалистов по диетотерапии ФКУ, психологической и нейрореабилитации. Для этого, возможно, необходимо создание специализированного центра или ассоциации родителей, имеющих детей с ФКУ.
1. mbia.edu
Смотрите также
Зарядка фараонов
Вы уже привыкли к тому, что рано
утром голос диктора радио бодро призывает к выполнению физзарядки. Однако
далеко не все спешат ее делать. Многим надоели привычные комплексы упражнений,
не вызывающ ...
Очковые оправы
Очковые оправы бывают пластмассовыми,
металлическими и комбинированными. По форме они могут быть симметричными,
несимметричными, круглыми, без ободков и с ободками, с жесткими и эластичными
заушни ...
Заболевания глаз. Миопия
В структуре неинфекционных заболеваний
желудочно- кишечного тракта у детей определенное место занимают
гастроинтестинальные поражения аллергического генеза, так как пищеварительный
тракт я ...