Заключение
Своевременная диагностика фенилкетонурии позволяет вовремя начать диетотерапию и избежать серьезных последствий для здоровья ребенка и снизить экономические издержки, связанные с социальной реабилитацией при поздней диагностике ФКУ.
Для этого необходимо:
1. Стремиться к 100% охвату скринингом новорожденных детей. Учитывая высокую частоту встречаемости ФКУ, это важное мероприятие для раннего выявления больных детей и предотвращения необратимых изменений.
2. Выявление семей риска и проведение в них медико-генетического консультирования. Семьи риска выявляются по данным скрининга и по обращаемости; последняя зависит от грамотности врачей и уровня информированности населения.
3. Проведение медико-генетического консультирования с использованием ДНК-диагностики, для подтверждения носительства мутации. Использование пренатальной диагностики в семьях риска.
4. Повышение уровня подготовки врачей-педиатров. Для полноценного развития ребенка, необходимо наличие грамотных специалистов по диетотерапии ФКУ, психологической и нейрореабилитации. Для этого, возможно, необходимо создание специализированного центра или ассоциации родителей, имеющих детей с ФКУ.
1. mbia.edu
Смотрите также
Острая кишечная непроходимость
Острая кишечная непроходимость (ОКН) – это синдром,
характеризующийся нарушением пассажа кишечного содержимого в направлении
от желудка к прямой кишке. Кишечная непроходимос ...
Патогенез
Среди
множества патогенетических факторов воспаления можно выделить несколько,
которые имеют решающее значение, определяют начало процесса, его развитие и
исход: повреждение от действия флогогенно ...
Заболевание почек при беременности
Среди экстрагенитальных заболеваний беременных патология почек (пиелонефрит, гломерулонефрит, мочекаменная болезнь) занимает ведущее место. Заболевания почек оказывают неблагоприятное влияние ...