Заключение
Своевременная диагностика фенилкетонурии позволяет вовремя начать диетотерапию и избежать серьезных последствий для здоровья ребенка и снизить экономические издержки, связанные с социальной реабилитацией при поздней диагностике ФКУ.
Для этого необходимо:
1. Стремиться к 100% охвату скринингом новорожденных детей. Учитывая высокую частоту встречаемости ФКУ, это важное мероприятие для раннего выявления больных детей и предотвращения необратимых изменений.
2. Выявление семей риска и проведение в них медико-генетического консультирования. Семьи риска выявляются по данным скрининга и по обращаемости; последняя зависит от грамотности врачей и уровня информированности населения.
3. Проведение медико-генетического консультирования с использованием ДНК-диагностики, для подтверждения носительства мутации. Использование пренатальной диагностики в семьях риска.
4. Повышение уровня подготовки врачей-педиатров. Для полноценного развития ребенка, необходимо наличие грамотных специалистов по диетотерапии ФКУ, психологической и нейрореабилитации. Для этого, возможно, необходимо создание специализированного центра или ассоциации родителей, имеющих детей с ФКУ.
1. mbia.edu
Смотрите также
Аутоиммунный диатез
Диатез,
характеризующийся предрасположенностью к аллергическим заболеваниям. К нему
склонно около 10 % населения. ...
Виды конструкций дуги в бюгельном протезировании
Зубной
протез необходим в тех случаях, когда у зуба необходимо удалить настолько много
ткани, что установка пломбы становится невозможной, либо если отсутствует
полностью один или несколько ...
Остеохондроз шейного отдела у детей
За последнее десятилетие, благодаря работам Шанько Г.Г.,
Окуняева С.И. (1985), Цивьян Я.Л., Ратнера А.Ю. (1988), Юхновой О.А. (1990),
стало возможным считать появление остеохондроза позвоноч ...