Заключение
Своевременная диагностика фенилкетонурии позволяет вовремя начать диетотерапию и избежать серьезных последствий для здоровья ребенка и снизить экономические издержки, связанные с социальной реабилитацией при поздней диагностике ФКУ.
Для этого необходимо:
1. Стремиться к 100% охвату скринингом новорожденных детей. Учитывая высокую частоту встречаемости ФКУ, это важное мероприятие для раннего выявления больных детей и предотвращения необратимых изменений.
2. Выявление семей риска и проведение в них медико-генетического консультирования. Семьи риска выявляются по данным скрининга и по обращаемости; последняя зависит от грамотности врачей и уровня информированности населения.
3. Проведение медико-генетического консультирования с использованием ДНК-диагностики, для подтверждения носительства мутации. Использование пренатальной диагностики в семьях риска.
4. Повышение уровня подготовки врачей-педиатров. Для полноценного развития ребенка, необходимо наличие грамотных специалистов по диетотерапии ФКУ, психологической и нейрореабилитации. Для этого, возможно, необходимо создание специализированного центра или ассоциации родителей, имеющих детей с ФКУ.
1. mbia.edu
Смотрите также
Муколитические препараты в терапии болезней органов дыхания у детей совре-менный взгляд на проблему
Болезни органов дыхания являются одной из наиболее важных
проблем в педиатрии, занимая одно из первых мест в структуре детской
заболеваемости. К числу основных факторов патогенеза воспалите ...
Тромбоцитопатии
Тромбоцитопатии – расстройства гемостаза,
обусловленные качественной неполноценностью тромбоцитов при нормальном их
количестве. Частота в популяции не установлена, но в большинстве случаев так
назы ...
Комплекс ЛФК в постоперационный период
Исходная
позиция – сидя на стуле, поврежденная рука на поверхности стола. Под руку
подведена скользящая плоскость.
Содержание
Дозировка
Методические указания
...