Заключение
Своевременная диагностика фенилкетонурии позволяет вовремя начать диетотерапию и избежать серьезных последствий для здоровья ребенка и снизить экономические издержки, связанные с социальной реабилитацией при поздней диагностике ФКУ.
Для этого необходимо:
1. Стремиться к 100% охвату скринингом новорожденных детей. Учитывая высокую частоту встречаемости ФКУ, это важное мероприятие для раннего выявления больных детей и предотвращения необратимых изменений.
2. Выявление семей риска и проведение в них медико-генетического консультирования. Семьи риска выявляются по данным скрининга и по обращаемости; последняя зависит от грамотности врачей и уровня информированности населения.
3. Проведение медико-генетического консультирования с использованием ДНК-диагностики, для подтверждения носительства мутации. Использование пренатальной диагностики в семьях риска.
4. Повышение уровня подготовки врачей-педиатров. Для полноценного развития ребенка, необходимо наличие грамотных специалистов по диетотерапии ФКУ, психологической и нейрореабилитации. Для этого, возможно, необходимо создание специализированного центра или ассоциации родителей, имеющих детей с ФКУ.
1. mbia.edu
Смотрите также
Лямблиоз
Лямблиоз (синонимы: giardiasis - англ., Lambliasis - нем.,
giardiose - франц.) - это инвазии лямблиями, протекающие как в виде латентного
паразитоносительства, так и в манифестных формах, пр ...
Заключение
Немедицинское
использование психоактивных препаратов неизбежно в любом обществе. Понять,
какую роль играют наркотики в жизни молодых людей необходимо. Употребление
наркотиков вносит существенный ущ ...
Геморрагический диатез
Выделяют
три группы геморрагических диатезов:
1)
коагулопатии
(гемофилия) ...