Заключение
Своевременная диагностика фенилкетонурии позволяет вовремя начать диетотерапию и избежать серьезных последствий для здоровья ребенка и снизить экономические издержки, связанные с социальной реабилитацией при поздней диагностике ФКУ.
Для этого необходимо:
1. Стремиться к 100% охвату скринингом новорожденных детей. Учитывая высокую частоту встречаемости ФКУ, это важное мероприятие для раннего выявления больных детей и предотвращения необратимых изменений.
2. Выявление семей риска и проведение в них медико-генетического консультирования. Семьи риска выявляются по данным скрининга и по обращаемости; последняя зависит от грамотности врачей и уровня информированности населения.
3. Проведение медико-генетического консультирования с использованием ДНК-диагностики, для подтверждения носительства мутации. Использование пренатальной диагностики в семьях риска.
4. Повышение уровня подготовки врачей-педиатров. Для полноценного развития ребенка, необходимо наличие грамотных специалистов по диетотерапии ФКУ, психологической и нейрореабилитации. Для этого, возможно, необходимо создание специализированного центра или ассоциации родителей, имеющих детей с ФКУ.
1. mbia.edu
Смотрите также
Остеохондроз позвоночника
Остеохондроз позвоночника представляет собой заболевание,
в основе которого лежит дегенерация межпозвонкового диска с последующим
вовлечением в процесс тела смежных позвонков, а также измене ...
Воспалительные заболевания дыхательных путей
В сложном процессе
дыхания верхнему отрезку воздухоносного пути принадлежит весьма существенная
роль. Роль эта неодинаково выражена у животных, находящихся на различных ступенях
филогенетич ...
Снятие макияжа
Это очень важный момент в уходе
за кожей, поскольку кожа довольно быстро может испортиться при плохом уходе.
Средства декоративной косметики, соединяясь с пылью и кожными выделениями,
загряз ...