Заключение
Своевременная диагностика фенилкетонурии позволяет вовремя начать диетотерапию и избежать серьезных последствий для здоровья ребенка и снизить экономические издержки, связанные с социальной реабилитацией при поздней диагностике ФКУ.
Для этого необходимо:
1. Стремиться к 100% охвату скринингом новорожденных детей. Учитывая высокую частоту встречаемости ФКУ, это важное мероприятие для раннего выявления больных детей и предотвращения необратимых изменений.
2. Выявление семей риска и проведение в них медико-генетического консультирования. Семьи риска выявляются по данным скрининга и по обращаемости; последняя зависит от грамотности врачей и уровня информированности населения.
3. Проведение медико-генетического консультирования с использованием ДНК-диагностики, для подтверждения носительства мутации. Использование пренатальной диагностики в семьях риска.
4. Повышение уровня подготовки врачей-педиатров. Для полноценного развития ребенка, необходимо наличие грамотных специалистов по диетотерапии ФКУ, психологической и нейрореабилитации. Для этого, возможно, необходимо создание специализированного центра или ассоциации родителей, имеющих детей с ФКУ.
1. mbia.edu
Смотрите также
Острый абсцесс и гангрена легких
...
Атипичные формы хронического остеомиелита
Второй
разновидностью хронического остеомиелита является его первично-хроническая
форма, характеризующаяся вялым течением с начала болезни. Причиной развития этой
формы считается низкая вирулентнос ...
Развитие наркомания в России
Безусловно, развитию наркомании в России
способствовала разрушение Горбачевым тоталитарного строя, что вызвало появление
многих свобод, среди которых, к сожалению, и наркотики. Кроме того, в ходе
а ...