Заключение
Своевременная диагностика фенилкетонурии позволяет вовремя начать диетотерапию и избежать серьезных последствий для здоровья ребенка и снизить экономические издержки, связанные с социальной реабилитацией при поздней диагностике ФКУ.
Для этого необходимо:
1. Стремиться к 100% охвату скринингом новорожденных детей. Учитывая высокую частоту встречаемости ФКУ, это важное мероприятие для раннего выявления больных детей и предотвращения необратимых изменений.
2. Выявление семей риска и проведение в них медико-генетического консультирования. Семьи риска выявляются по данным скрининга и по обращаемости; последняя зависит от грамотности врачей и уровня информированности населения.
3. Проведение медико-генетического консультирования с использованием ДНК-диагностики, для подтверждения носительства мутации. Использование пренатальной диагностики в семьях риска.
4. Повышение уровня подготовки врачей-педиатров. Для полноценного развития ребенка, необходимо наличие грамотных специалистов по диетотерапии ФКУ, психологической и нейрореабилитации. Для этого, возможно, необходимо создание специализированного центра или ассоциации родителей, имеющих детей с ФКУ.
1. mbia.edu
Смотрите также
Паравенерические заболевания
Официального определения
паравенерическим заболеваниям в медицине нет. Но тем не менее многие венерологи
его используют. Так как официального названия нет – используется название «
Инфекци ...
Двойное слепое сравнительное исследование
В двойном слепом,
рандомизированном, перекрестном исследовании, в котором участвовало 58 больных
гипертензией с диастолическим артериальным давлением 100 мм рт. ст. Логимакс
(фелодипин/метопролол, ...
Отчет о работе старшего фельдшера
Я, Делли Любовь
Владимировна, окончила Донецкое медицинское училище в 1978 году по
специальности «Фельдшер».
По окончании медицинского
училища по распределению была направлен ...