Заключение
Своевременная диагностика фенилкетонурии позволяет вовремя начать диетотерапию и избежать серьезных последствий для здоровья ребенка и снизить экономические издержки, связанные с социальной реабилитацией при поздней диагностике ФКУ.
Для этого необходимо:
1. Стремиться к 100% охвату скринингом новорожденных детей. Учитывая высокую частоту встречаемости ФКУ, это важное мероприятие для раннего выявления больных детей и предотвращения необратимых изменений.
2. Выявление семей риска и проведение в них медико-генетического консультирования. Семьи риска выявляются по данным скрининга и по обращаемости; последняя зависит от грамотности врачей и уровня информированности населения.
3. Проведение медико-генетического консультирования с использованием ДНК-диагностики, для подтверждения носительства мутации. Использование пренатальной диагностики в семьях риска.
4. Повышение уровня подготовки врачей-педиатров. Для полноценного развития ребенка, необходимо наличие грамотных специалистов по диетотерапии ФКУ, психологической и нейрореабилитации. Для этого, возможно, необходимо создание специализированного центра или ассоциации родителей, имеющих детей с ФКУ.
1. mbia.edu
Смотрите также
Остеомиелит верхних конечностей
...
Что мы знаем и чего не знаем о памяти
“О природе и местонахождении
памяти мы знаем не больше древних греков, читавших центром
разума диафрагму”,— писал еще недавно американский математик
Джон фон Нейман. Следует отметить, что в
настоя ...
Заключение
3.1 Глаза ребенка
выполняют значительную зрительную работу. От того, как соблюдаются правила
гигиены, зависит и утомление органов зрения, и сохранение их полноценной
функции на будущее.
Уче ...