Заключение
Своевременная диагностика фенилкетонурии позволяет вовремя начать диетотерапию и избежать серьезных последствий для здоровья ребенка и снизить экономические издержки, связанные с социальной реабилитацией при поздней диагностике ФКУ.
Для этого необходимо:
1. Стремиться к 100% охвату скринингом новорожденных детей. Учитывая высокую частоту встречаемости ФКУ, это важное мероприятие для раннего выявления больных детей и предотвращения необратимых изменений.
2. Выявление семей риска и проведение в них медико-генетического консультирования. Семьи риска выявляются по данным скрининга и по обращаемости; последняя зависит от грамотности врачей и уровня информированности населения.
3. Проведение медико-генетического консультирования с использованием ДНК-диагностики, для подтверждения носительства мутации. Использование пренатальной диагностики в семьях риска.
4. Повышение уровня подготовки врачей-педиатров. Для полноценного развития ребенка, необходимо наличие грамотных специалистов по диетотерапии ФКУ, психологической и нейрореабилитации. Для этого, возможно, необходимо создание специализированного центра или ассоциации родителей, имеющих детей с ФКУ.
1. mbia.edu
Смотрите также
Терапевтический эффект
Антигипертензивная эффективность
монотерапии фелодипином ЕR
или метопрололом CR/ZOK
хорошо известна. Совместная терапия традиционными таблетками фелодипина и/или
метопролола, принимаемыми дважды в ...
Приложение (таблицы и иллюстрации)
Рис 1. Секреция глюкортикоидов и их
действие
Рис. 4. Микропрепарат надпочечника мужчины:
(утолщение мышечного слоя, так называемые мышечные в ...
Атопический диатез
Термин
«атопический диатез» считается более современным, чем прежнее название —
«экссудативно-катаральный диатез». С атопией (греч. «без места связывают
необычные реакции организма на быт ...