Для гемофилии А и В характерны периодически повторяющиеся эпизоды кровоточивости у мальчиков, возникающие после травм. Длительные кровотечения возникают после нарушения целостности кожных покровов и слизистых оболочек. Обязательным компонентом болезни являются массивные кровоизлияния в кожу и подкожную клетчатку (гематомы), в суставы (гемартрозы). Кровоизлияния в суставы являются наиболее частой причиной инвалидизации больных. Чаще наблюдаются кровоизлияния в коленные, локтевые, голеностопные суставы, реже — в плечевые, мелкие суставы кистей и стоп. Кровоизлияние в сустав обычно начинается спустя некоторое время после травмы: возникают острые боли, пораженный сустав увеличивается в объеме, кожа над ним становится теплой на ощупь, страдают движения в суставе. Однократное кровоизлияние в сустав предрасполагает к повторным кровоизлияниям именно в этот сустав за счет формирования воспалительного процесса — хронического синовита. Возможны обширные кровоизлияния в подкожную основу, мышцы, внутренние органы и нервную систему. Степень тяжести кровоточивости определяется уровнем фактора VIII в крови. В зависимости от уровня фактора VIII (% от нормы) выделяют легкую, средней тяжести и тяжелую формы гемофилии. У больных с легкой формой гемофилии кровотечения возникают после хирургических вмешательств и серьезных травм. Содержание фактора VIII в крови колеблется от 6 до 25 %. При средней тяжести гемофилии длительные кровотечения возникают после минимальных повреждений, характерны гемартрозы и обширные гематомы; уровень фактора VIII в крови составляет 3—6 %. При тяжелой форме гемофилии кровотечения могут возникать «спонтанно», характерны повторные гемартрозы, частые наружные и внутренние кровотечения. Уровень фактора VIII ниже 3 %.

Гемофилия проявляется чаще во второй половине 1-го — начале 2-го года жизни, но иногда уже в периоде новорожденности. Обращают на себя внимание гематомы (синяки) после травм, длительные кровотечения при экстракции зубов, взятии крови на анализ.

Диагноз основывается на выявлении наследственности, характера кровоточивости, определения в крови содержания факторов VIII и IХ.

Гемофилия С (болезнь Розенталя), обусловленная дефицитом фактора ХI (РТА-фактор, или плазменный предшественник тромбопластина), характеризуется легким течением.