Фенилкетонурия IIМатериалы интернам студентам и врачам / Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ) / Клиническая картина / Фенилкетонурия II
В клинической картине ФКУ II преобладает тяжелая умственная отсталость, судороги, признаки повышенной возбудимости, сухожильная гиперрефлексия, мышечная дистония, спастический тетрапарез. Течение болезни прогрессирующее и нередко приводит к смерти в 2-З-летнем возрасте. Больные, как правило, выявляются в результате массового скрининга новорожденных на ФКУ. Уровень фенилаланина в крови у этих детей увеличен, иногда может превышать 1200 мкмоль/л. Появление клинической симптоматики, как правило развивается в начале второго полугодия жизни, несмотря на диетотерапию.
Смотрите также
Тромбоцитопатии
Тромбоцитопатии – расстройства гемостаза,
обусловленные качественной неполноценностью тромбоцитов при нормальном их
количестве. Частота в популяции не установлена, но в большинстве случаев так
назы ...
Виды человеческой памяти и изменение её со временем
Древнегреческие и римские философы и риторы различали у человека два вида
памяти —естественную и
искусственную. Искусственную память можно тренировать и уподоблять ведению
записей. Напротив, п ...
Формирование изображения на сетчатке
Благодаря одновременному движению обоих
глазных яблок получается четкое изображение на сетчатке. В случае нарушения
содружественных движений глаз возникает косоглазие, и происходит расстройство
би ...