Фенилкетонурия IIМатериалы интернам студентам и врачам / Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ) / Клиническая картина / Фенилкетонурия II
В клинической картине ФКУ II преобладает тяжелая умственная отсталость, судороги, признаки повышенной возбудимости, сухожильная гиперрефлексия, мышечная дистония, спастический тетрапарез. Течение болезни прогрессирующее и нередко приводит к смерти в 2-З-летнем возрасте. Больные, как правило, выявляются в результате массового скрининга новорожденных на ФКУ. Уровень фенилаланина в крови у этих детей увеличен, иногда может превышать 1200 мкмоль/л. Появление клинической симптоматики, как правило развивается в начале второго полугодия жизни, несмотря на диетотерапию.
Смотрите также
Острый инфаркт миокарда
Инфаркт миокарда - это одно из самых
часто встречающихся заболеваний. При остром инфаркте миокарда умирает примерно
35% заболевших, причем чуть более половины до того, как попадают в стацион ...
Отравления. Первая помощь при отравлениях
Отравления – группа заболеваний, обусловленная, воздействием
на организм ядов различного происхождения. Могут быть острыми, хроническими,
производственными, пищевыми, лекарственными и др ...