Фенилкетонурия IIМатериалы интернам студентам и врачам / Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ) / Клиническая картина / Фенилкетонурия II
В клинической картине ФКУ II преобладает тяжелая умственная отсталость, судороги, признаки повышенной возбудимости, сухожильная гиперрефлексия, мышечная дистония, спастический тетрапарез. Течение болезни прогрессирующее и нередко приводит к смерти в 2-З-летнем возрасте. Больные, как правило, выявляются в результате массового скрининга новорожденных на ФКУ. Уровень фенилаланина в крови у этих детей увеличен, иногда может превышать 1200 мкмоль/л. Появление клинической симптоматики, как правило развивается в начале второго полугодия жизни, несмотря на диетотерапию.
Смотрите также
Психологические особенности отношений доктор-пациент эмпатия в медицине
В процессе формирования медицины, ее
новых областей, специальностей, профилизации отдельных направлений возникают
новые морально-этические проблемы.
Естественные и социальные последстви ...
Этиология
Любой повреждающий агент, который по силе и
длительности превосходит адаптационные возможности ткани, может вызвать воспаление.
Все флогогенные факторы принято делить на внешние и внутренние (эндог ...
Пустое турецкое седло этиология, патогенез, нейроэндокринные и зрительные нарушения
Л.Н. Самсонова, А.В. Свирин
Под термином синдром «пустого» турецкого седла (ПТС) следует понимать пролабирование супраселлярной цистерны в полость турецкого седла, сопровождающееся клинич ...