Фенилкетонурия IIМатериалы интернам студентам и врачам / Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ) / Клиническая картина / Фенилкетонурия II
В клинической картине ФКУ II преобладает тяжелая умственная отсталость, судороги, признаки повышенной возбудимости, сухожильная гиперрефлексия, мышечная дистония, спастический тетрапарез. Течение болезни прогрессирующее и нередко приводит к смерти в 2-З-летнем возрасте. Больные, как правило, выявляются в результате массового скрининга новорожденных на ФКУ. Уровень фенилаланина в крови у этих детей увеличен, иногда может превышать 1200 мкмоль/л. Появление клинической симптоматики, как правило развивается в начале второго полугодия жизни, несмотря на диетотерапию.
Смотрите также
Осложнения.
Наиболее частым и грозным осложнением мочекаменной болезни
является острый обструктивный пиелонефрит, при возникновении которого все
лечебные мероприятия должны быть направлены на купирование воспал ...
Отсталые дети
Впечатления, которые человек получает об окружающем
мире, оставляют определенный след, сохраняются, закрепляются, а при необходимости
и возможности — воспроизводятся. Эти процессы называются ...
Опыт клинического применения логимакса
Целью исследования
была оценка эффективности и безопасности логимакса у больных мягкой и умеренной
АГ с наличием метаболических нарушений.
Материал и методы
Логимакс был применен у 15
больных ...