Фенилкетонурия IIМатериалы интернам студентам и врачам / Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ) / Клиническая картина / Фенилкетонурия II
В клинической картине ФКУ II преобладает тяжелая умственная отсталость, судороги, признаки повышенной возбудимости, сухожильная гиперрефлексия, мышечная дистония, спастический тетрапарез. Течение болезни прогрессирующее и нередко приводит к смерти в 2-З-летнем возрасте. Больные, как правило, выявляются в результате массового скрининга новорожденных на ФКУ. Уровень фенилаланина в крови у этих детей увеличен, иногда может превышать 1200 мкмоль/л. Появление клинической симптоматики, как правило развивается в начале второго полугодия жизни, несмотря на диетотерапию.
Смотрите также
Отморожение и замерзание
Отморожения
встречаются не только зимой, но и весной и осенью и даже в южных широтах.
В
зависимости от этиологического фактора различают четыре основных вида
отморожений, отличающихся ...
Осложнения.
Наиболее частым и грозным осложнением мочекаменной болезни
является острый обструктивный пиелонефрит, при возникновении которого все
лечебные мероприятия должны быть направлены на купирование воспал ...
Виды отравлений
...