Фенилкетонурия IIМатериалы интернам студентам и врачам / Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ) / Клиническая картина / Фенилкетонурия II
В клинической картине ФКУ II преобладает тяжелая умственная отсталость, судороги, признаки повышенной возбудимости, сухожильная гиперрефлексия, мышечная дистония, спастический тетрапарез. Течение болезни прогрессирующее и нередко приводит к смерти в 2-З-летнем возрасте. Больные, как правило, выявляются в результате массового скрининга новорожденных на ФКУ. Уровень фенилаланина в крови у этих детей увеличен, иногда может превышать 1200 мкмоль/л. Появление клинической симптоматики, как правило развивается в начале второго полугодия жизни, несмотря на диетотерапию.
Смотрите также
Спонтанный пневмоторакс
В норме плевральная полость
представлена щелью шириной в несколько микрометров и содержит 2—3 мл
транссудата. Давление в ней при вдохе на 5—9 мм рт. ст., а при выдохе— на 3—4
мм рт. ст. ниже атмос ...
Движение глазных яблок
Движения глаз происходят при рассматривании
как движущихся, так и неподвижных предметов. Глазное яблоко из положения,
когда взгляд направлен прямо, может повернуться наружу на 42', внутрь - на 45° ...
Из истории косметических средств
Родиной косметики считается Древний
Восток, где искусство украшения лица и тела достигло высокого развития, но само
слово "косметика" происходит от греческого "kosmetike", что
о ...