Фенилкетонурия IIIМатериалы интернам студентам и врачам / Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ) / Клиническая картина / Фенилкетонурия III
Клиническая картина болезни напоминает ФКУ II и включает тяжелую умственную отсталость, микроцефалию, спастический тетрапарез. Для подтверждения диагноза требуется:
· исследование биоптеринов мочи (повышенная экскреция дигидронеоптерин трифосфата и продукта его распада - неоптерина, низкий уровень биоптерина, резкое увеличение соотношения неопте рин/биоптерин).
· пероральный нагрузочный тест с тетрагидробиоптерином (падение уровня фенилаланина с одновременным повышением концентрации тирозина в крови);
· энзиматическое исследование (дефицит 6-пирувоилтетрагидроптерин синтазы в эритроцитах или гепатоцитах при сохранной активности фенилаланингидроксилазы и тетрагидробиоптеринредуктазы). Последнее исследование пригодно для выявления гетерозиготного носительства. Пренатальная диагностика ФКУ III теоретически возможна на основании определения активности ключевого фермента в эритроцитах плода или анализа птеринов и аминокислот в амниотической жидкости.
Смотрите также
Устройство для коррекции зрения
Устройство для
коррекции зрения содержит два непрозрачных экрана, в каждом из которых
выполнена эквидистантная решетка круглых отверстий, период которой и диаметр отверстий
выбраны в соответстви ...
Правила выбора косметики
В результате специальных
исследований установлено, что внешний вид и запах являются определяющими при
выборе косметики. Однако, для цивилизованного потребителя не менее важным
является направленнос ...
Острый инфаркт миокарда
Инфаркт миокарда - это одно из самых
часто встречающихся заболеваний. При остром инфаркте миокарда умирает примерно
35% заболевших, причем чуть более половины до того, как попадают в стацион ...