Фенилкетонурия IIIМатериалы интернам студентам и врачам / Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ) / Клиническая картина / Фенилкетонурия III
Клиническая картина болезни напоминает ФКУ II и включает тяжелую умственную отсталость, микроцефалию, спастический тетрапарез. Для подтверждения диагноза требуется:
· исследование биоптеринов мочи (повышенная экскреция дигидронеоптерин трифосфата и продукта его распада - неоптерина, низкий уровень биоптерина, резкое увеличение соотношения неопте рин/биоптерин).
· пероральный нагрузочный тест с тетрагидробиоптерином (падение уровня фенилаланина с одновременным повышением концентрации тирозина в крови);
· энзиматическое исследование (дефицит 6-пирувоилтетрагидроптерин синтазы в эритроцитах или гепатоцитах при сохранной активности фенилаланингидроксилазы и тетрагидробиоптеринредуктазы). Последнее исследование пригодно для выявления гетерозиготного носительства. Пренатальная диагностика ФКУ III теоретически возможна на основании определения активности ключевого фермента в эритроцитах плода или анализа птеринов и аминокислот в амниотической жидкости.
Смотрите также
Отличие акцентуаций от психопатий
Психопатии - это такие аномалии характера,
которые, по словам П. Б. Ганнушкина (1933), "определяют весь психический
облик индивидуума, накладывая на весь его душевный склад свой властный
отпеч ...
Фармакоэкономические характеристики
Ретроспективный
фармакоэкономический анализ, проведенный в Швеции, (см. показатели
эффективности в табл. 6) показал, что для лечения легкой и средней формы эссенциальной
гипертензии фелодипин/метоп ...
Современная косметика
Сегодняшнее
разнообразие косметики, доступной с прилавков всем и каждому, может запутать
любого, даже самого осведомленного потребителя.
Косметика Avon (Эйвон)
Компания Avon была основана в
...