Фенилкетонурия IIIМатериалы интернам студентам и врачам / Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ) / Клиническая картина / Фенилкетонурия III
Клиническая картина болезни напоминает ФКУ II и включает тяжелую умственную отсталость, микроцефалию, спастический тетрапарез. Для подтверждения диагноза требуется:
· исследование биоптеринов мочи (повышенная экскреция дигидронеоптерин трифосфата и продукта его распада - неоптерина, низкий уровень биоптерина, резкое увеличение соотношения неопте рин/биоптерин).
· пероральный нагрузочный тест с тетрагидробиоптерином (падение уровня фенилаланина с одновременным повышением концентрации тирозина в крови);
· энзиматическое исследование (дефицит 6-пирувоилтетрагидроптерин синтазы в эритроцитах или гепатоцитах при сохранной активности фенилаланингидроксилазы и тетрагидробиоптеринредуктазы). Последнее исследование пригодно для выявления гетерозиготного носительства. Пренатальная диагностика ФКУ III теоретически возможна на основании определения активности ключевого фермента в эритроцитах плода или анализа птеринов и аминокислот в амниотической жидкости.
Смотрите также
ВИЧ-инфекция
ВИЧ-инфекция, подобно пожару, охватила
сейчас почти все континенты. За необычайно короткое время она стала проблемой
номер один для Всемирной организации здравоохранения и ООН, оттеснив на в ...
Отравление ядовитыми лекарственными растениями среди детей
Лекарственные растения известны человеку с давних времен. Еще на заре
человечества предки людей распознавали съедобные, лекарственные и ядовитые
растения. По мере накопления сведений о свойс ...
Что мы знаем и чего не знаем о памяти
“О природе и местонахождении
памяти мы знаем не больше древних греков, читавших центром
разума диафрагму”,— писал еще недавно американский математик
Джон фон Нейман. Следует отметить, что в
настоя ...