Фенилкетонурия IIIМатериалы интернам студентам и врачам / Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ) / Клиническая картина / Фенилкетонурия III
Клиническая картина болезни напоминает ФКУ II и включает тяжелую умственную отсталость, микроцефалию, спастический тетрапарез. Для подтверждения диагноза требуется:
· исследование биоптеринов мочи (повышенная экскреция дигидронеоптерин трифосфата и продукта его распада - неоптерина, низкий уровень биоптерина, резкое увеличение соотношения неопте рин/биоптерин).
· пероральный нагрузочный тест с тетрагидробиоптерином (падение уровня фенилаланина с одновременным повышением концентрации тирозина в крови);
· энзиматическое исследование (дефицит 6-пирувоилтетрагидроптерин синтазы в эритроцитах или гепатоцитах при сохранной активности фенилаланингидроксилазы и тетрагидробиоптеринредуктазы). Последнее исследование пригодно для выявления гетерозиготного носительства. Пренатальная диагностика ФКУ III теоретически возможна на основании определения активности ключевого фермента в эритроцитах плода или анализа птеринов и аминокислот в амниотической жидкости.
Смотрите также
Пародонтит
В нашей стране используется терминология и классификация болезней
пародонта, утвержденные на XVI Пленуме Всесоюзного общества стоматологов.
Пародонтит – воспаление тканей пародонта, характ ...
Лечение
Комплексное лечение больных мочекаменной болезнью должно
преследовать следующие цели: купировать боль и особенно приступ почечной
колики, способствовать отхождению небольших камней, удалить камни, к ...
Уникальность человеческой памяти
Первое и, пожалуй, наименьшее существенное отличие состоит в том, что
человек обладает словесной ( вербальной ) памятью, так как люди —это единственные
говорящие животные. Это означает возможно ...