Скрининг
Клинический полиморфизм отклонения от классической картины, возможность проведения эффективного лечения при своевременной диагностике, диктует необходимость проведения скрининга. Целью скрининга является раннее выявление заболевания и назначение диетического лечения больным до достижения ими 8-недельного возраста. Эти сроки начала лечения по общепризнанному мнению позволяют обеспечить полноценное развитие детей.
Скрининговые исследования проводятся в два этапа:
Первый этап
предусматривает обнаружение отклонений от нормы в содержании фенилаланина в сыворотке крови новорожденного.
Обследования проводятся на 4-5-й день жизни ребенка. Кровь наносится на бланк из специальной впитывающей бумаги.
Обязательное условие для выполнения скрининга: диаметр кровяного пятна должен быть равен диаметру круга на фильтрованной бумаге с пропитыванием кровью обратной стороны. Заполненные бланки направляются в ближайшую специализированную лабораторию.
Второй этап
- повторное тестирование из того же пятна крови в случаях получения результата анализа на первом этапе с уровнем фенилаланина выше допустимого.
При повторно положительных тестах информация направляется в районные медико-генетические центры с целью немедленного приглашения ребенка к врачу для окончательного уточнения диагноза ФКУ.
В Российской Федерации скрининг-тесты осуществляются в 45 медико-генетических лабораториях различных регионов, куда поступают анализы крови всех новорожденных из всех родильных домов.
Если диагноз ФКУ подтверждается, необходимо сразу начинать лечение, это позволяет предотвратить тяжелые последствия в развитии ребенка.
Смотрите также
Паравенерические заболевания
Официального определения
паравенерическим заболеваниям в медицине нет. Но тем не менее многие венерологи
его используют. Так как официального названия нет – используется название «
Инфекци ...
Муколитические препараты в терапии болезней органов дыхания у детей совре-менный взгляд на проблему
Болезни органов дыхания являются одной из наиболее важных
проблем в педиатрии, занимая одно из первых мест в структуре детской
заболеваемости. К числу основных факторов патогенеза воспалите ...