Скрининг
Клинический полиморфизм отклонения от классической картины, возможность проведения эффективного лечения при своевременной диагностике, диктует необходимость проведения скрининга. Целью скрининга является раннее выявление заболевания и назначение диетического лечения больным до достижения ими 8-недельного возраста. Эти сроки начала лечения по общепризнанному мнению позволяют обеспечить полноценное развитие детей.
Скрининговые исследования проводятся в два этапа:
Первый этап
предусматривает обнаружение отклонений от нормы в содержании фенилаланина в сыворотке крови новорожденного.
Обследования проводятся на 4-5-й день жизни ребенка. Кровь наносится на бланк из специальной впитывающей бумаги.
Обязательное условие для выполнения скрининга: диаметр кровяного пятна должен быть равен диаметру круга на фильтрованной бумаге с пропитыванием кровью обратной стороны. Заполненные бланки направляются в ближайшую специализированную лабораторию.
Второй этап
- повторное тестирование из того же пятна крови в случаях получения результата анализа на первом этапе с уровнем фенилаланина выше допустимого.
При повторно положительных тестах информация направляется в районные медико-генетические центры с целью немедленного приглашения ребенка к врачу для окончательного уточнения диагноза ФКУ.
В Российской Федерации скрининг-тесты осуществляются в 45 медико-генетических лабораториях различных регионов, куда поступают анализы крови всех новорожденных из всех родильных домов.
Если диагноз ФКУ подтверждается, необходимо сразу начинать лечение, это позволяет предотвратить тяжелые последствия в развитии ребенка.
Смотрите также
Исторический аспект наркомании
Наркотики знакомы людям уже несколько тысяч лет. Их
потребляли люди разных культур, в разных целях: во время религиозных обрядов,
для восстановления сил, для изменения сознания, для снятия боли и не ...
Хронический остеомиелит. Абсцесс Броди
По
современным представлениям, хронический остеомиелит целесообразно подразделять
на три обособленные формы. Первая — это вторичный хронический остеомиелит,
возникающий как следствие перенесенного ...
Атипичные формы хронического остеомиелита
Второй
разновидностью хронического остеомиелита является его первично-хроническая
форма, характеризующаяся вялым течением с начала болезни. Причиной развития этой
формы считается низкая вирулентнос ...